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ALS病,英文amyotrophic lateral sclerosis,又称肌肉萎缩性侧索硬化症、渐冻人症,英国人也叫“运动神经细胞病”,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。发病年龄(成人型)20-80岁,平均57岁,男性患者多于女性。
迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。归纳可能有关的因素有以下各种可能:
1.遗传因素:此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%,但无法解释散发性病人的原因。
2. 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。毒性物质比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒;过多激活性胺基酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神经元的死亡。
3.自体免疫:由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元,造成运动神经元的死亡。
4.病毒的侵犯:有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。5.神经营养或生长激素(神经生长因子)的缺乏:目前发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。神经生长因子的缺乏会使神经细胞无法持续生长、发育。
(一)早期症状
1、起病隐匿,缓慢进展。
2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低,无锥体束征,临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时,肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失,也无病理征。
4、约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。
5、约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,表现为吞咽困难构音不清呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤,以后逐渐累及四肢和躯干情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6、以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛后者是上运动神经元损害的表现,多在受累的下肢近端出现常见于疾病的早期10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病,ALS无客观的感觉体征整个病程中膀胱和直肠功能保持良好眼球运动通常不受损害。
7、单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。
8、神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。急性神经源性损害(失神经后2~3周)的特征为纤颤电位正锐波束颤电位和巨大电位慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽波幅明显升高及多相波百分比上升,肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区)。舌肌胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害,后者因为在颈椎病中较少受累因而可资对两者进行鉴别(康德暄1994)。MCV可有轻度减慢诱发电位波幅下降感觉传导速度多正常。磁刺激运动诱发电位:经颅刺激大脑皮质运动神经元,并在相应的肌肉记录到动作电位该方法可测定中枢运动传导时间,对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的,但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。
(二)临床典型症状
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型:
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。
要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。
1、病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤,就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现:
(1)检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下运动神经元(LMN)功能,如肌肉萎缩情况,肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
(3)上运动神经元(UMN)功能,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)
(4)情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见,不容易引起重视。
(5)神经科医生还将询问如疼痛,感觉丧失或锥体外系问题。
2、辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI,EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。
(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服,但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶,也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境,也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外,有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现,可能需要肌肉活检。
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